Valentina MANTUA Digitalizzazione e Genetica

Quale sarà l’impatto delle tecnologie più avanzate sul mondo della medicina? In che modo una disponibilità di informazioni e dispositivi infinitamente maggiore, a costi progressivamente minori, migliorerà le conoscenze mediche e l’efficienza dei servizi sanitari?

Al centro di questo sistema non ci saranno solo medici diversi, ma anche diversi pazienti, sempre più in grado di sapere, capire e decidere. La medicina, come l’abbiamo studiata, potrebbe non esistere più.

La tecnologia digitale applicata alla salute sarà senza dubbio rivoluzionaria, ma a cambiare non saranno solo i processi – cioè, ad esempio, la possibilità di prenotare un esame dal telefonino – bensì la Medicina stessa nelle sue strutture portanti, la prevenzione, la diagnosi, la terapia e persino la caratteristica più intima: il rapporto medico-paziente. Questa rivoluzione è guidata da due forze: la tecnologia digitale e la genetica. Ma andiamo per gradi.

La tecnologia digitale consente di ridurre l’asimmetria d’informazioni a disposizione del medico rispetto a quelle a disposizione del paziente, in un processo di empowerment che mette il paziente progressivamente al centro del sistema salute.

Secondo Eric Topol, autore del libro The Creative Destruction of Medicine, la rivoluzione è iniziata già dalla disponibilità di un numero immenso di informazioni on line. Nel nostro Paese, per esempio, secondo l’ultima ricerca svolta dall’Osservatorio Innovazione Digitale in Sanità del Politecnico di Milano in collaborazione con Doxa, su una porzione rappresentativa di mille cittadini, emerge che un terzo degli intervistati ricorre al web per cercare informazioni e opinioni su malattie e problemi di salute, mentre un quarto lo fa per avere maggiori chiarimenti su farmaci e terapie.

Il processo di consapevolezza del paziente, che parte in questo modo dai motori di ricerca e dagli algoritmi di Google, continua con l’uso delle app e degli strumenti indossabili per monitorare la propria salute. Circa il 20% della popolazione adulta negli Stati Uniti usa una qualche forma di dispositivo, prevalentemente lo smartphone, per tenere “sotto controllo” la propria salute. In Italia le app più diffuse, già utilizzate dall’11% dei cittadini, sono quelle per monitorare la frequenza cardiaca, seguite dalle app per i passi (10%), gli allenamenti (9%) e le calorie (7%). I cittadini tutti dunque, e non più solo i pazienti, dimostrano di voler andare verso un modello di gestione diretta della propria salute attraverso l’acquisizione di informazioni ancor prima di chiedere al medico per che cosa sarebbero utili.

Per i sistemi sanitari, l’uso delle tecnologie digitali è incoraggiato dalla necessità di servire aree e fasce di popolazione altrimenti difficili da raggiungere, come anziani a ridotta mobilità o abitanti di zone rurali, oppure per ottimizzare la gestione complessa delle patologie croniche. Grazie a questi mezzi l’accesso alle cure è migliorato, così come l’esperienza dei pazienti e il controllo dei costi. Ad esempio, il Geisinger Health Plan ha implementato un programma di monitoraggio consistente nella misurazione del peso via Bluetooth per 1708 partecipanti affetti da insufficienza cardiaca. Il software, progettato tramite una risposta vocale interattiva, poneva domande per rilevare i cambiamenti nelle condizioni cliniche. Il programma è stato associato con riduzioni significative dei tassi per tutte le cause di ricovero ospedaliero e di riammissione a 90 giorni, oltre che con una riduzione del costo delle cure.

Mettendo insieme i due processi, sia dalla parte del paziente sia dalla parte del medico, gli estremi di una relazione sinora basata su un modello paternalistico si avvicinano, rispondendo meglio ai rispettivi bisogni. Secondo uno studio commissionato da Philips (“Future Health Study 2016: I cittadini italiani sono pronti per la ‘Connected Care’?”), condotto su un campione rappresentativo della popolazione italiana, il 52% degli intervistati ritiene la comunicazione online complementare all’interazione personale.

Negli Stati Uniti questo è già realtà. Un esempio è MDLive, offerta dalla catena di distribuzione farmaceutica Walgreens, che negli USA offre un teleconsulto H24 per 49 dollari; molto presto sarà possibile dialogare con sistemi di Intelligenza Artificiale (come il super computer IBM Watson) in grado di prendere decisioni informate secondo algoritmi.

Nel nuovo sistema salute l’innovazione plasma i ruoli e crea nuovi percorsi di cura verso modelli integrati che si realizzano nella realtà virtuale prima che in quella territoriale. Al centro di questo sistema c’è un nuovo tipo di paziente in grado (empowered) di decidere, chiedere e conoscere alternative, inclusi i risultati della propria analisi genetica.

La genetica, o meglio la genomica, il sequenziamento del DNA, è una sfida che hanno accolto molti Paesi per completare la rivoluzione della Medicina 4.0 verso personalizzazione, precisione e prevenzione degli interventi.

L’analisi del DNA, infatti, permette di identificare la presenza di varianti che conferiscono a un determinato individuo la propensione ad ammalarsi (i geni Brca 1 o 2 per il tumore al seno, tra gli altri) o a rispondere a una certa dose di un farmaco (il 3 per cento di noi, ad esempio, richiede una dose molto inferiore di warfarin, un anticoagulante, perché ha una mutazione singola del DNA). L’analisi genetica è alla base della comprensione dei meccanismi molecolari delle malattie sui quali si fondano i principi della medicina personalizzata e di precisione.

Nel suo approccio tradizionale al processo decisionale, la medicina viene definita “di popolazione”. La diagnosi è formulata sulla base della probabilità che i segni e i sintomi osservati appartengano a una categoria diagnostica nella maggior parte degli individui. In questo modo le differenze individuali si diluiscono all’interno di ampie popolazioni sulle quali è calcolata questa probabilità. Lo stesso algoritmo è applicato nella scelta di una terapia, di cui l’efficacia e la sicurezza sono stabilite dagli studi clinici sulla base della media dell’effetto su una popolazione d’individui affetti dalla stessa patologia. Ora è possibile indirizzare i processi decisionali alle caratteristiche individuali e anticiparne le risposte secondo un modello personalizzato e sempre meno probabilistico.

I costi del sequenziamento completo del nostro DNA sono già ben sotto i mille euro e presto saranno accessibili a tutti. In questo scenario i medici non potranno solo sopravvivere nel mondo tecnologico, ma dovranno essere proattivi sapendo gestire anche un paziente che porta questo tipo di informazione. Nasce dunque un’esigenza formativa che deve contemplare anche una nuova leadership in grado di comprendere e implementare l’innovazione.

Rimanere indietro mentre una rivoluzione tecnologica si compie è impossibile, a meno che non si voglia restare completamente tagliati fuori dal futuro; ciò è ben chiaro alle grandi piattaforme algoritmiche (perché questo sono in realtà) come Google e Apple, che da tempo hanno creato una loro divisione Health and Life Sciences e presto verranno seguite da Samsung, Philips e altri. D’altra parte il mercato della salute legato alla nuova Medicina 4.0 è immenso, la proiezione negli Stati Uniti arriva sino al 20% del PIL.

Attualmente sono attive 165mila app dedicate alla salute con un numero di download su scala mondiale proiettato a 1,7 miliardi nel 2017. Una recente ricerca della BBC ha stimato il profitto del mercato delle app a 21,5 miliardi nel 2018, e l’Europa ne rappresenta la fetta più grande. Non è chiaro come si posizionerà l’industria farmaceutica, ma certamente alcune app già sono utilizzate per raccogliere valutazioni nelle sperimentazioni cliniche.

Da un punto di vista filosofico la conseguenza più dirompente (disruptive) è l’immensa, e senza precedenti, disponibilità qualitativa e quantitativa di dati sulla salute derivata dal pieno utilizzo di questi modelli, processi e dispositivi. Naturalmente i dati non sono informazioni più di quanto le informazioni non siano automaticamente conoscenza. La sfida sarà proprio quella di estrarre conoscenza dai big data generati da questo processo: la Medicina, come l’abbiamo studiata, potrebbe non esistere più.


Valentina Mantua disclosure: le considerazioni espresse in questo libro sono personali, non sono mai state discusse né hanno alcuna implicazione per le agenzie regolatorie per le quali lavoro o collaboro. In particolare qualunque riferimento, anche indiretto, a principi attivi o possibili nomi commerciali di prodotti o di aziende farmaceutici è puramente esemplificativo a scopi divulgativi e non implica alcun supporto o valutazione di merito per quel particolare prodotto e/o azienda. Infine questo lavoro non è stato supportato economicamente neppure con un cosiddetto “unrestricted educational grant “da nessuna azienda farmaceutica e/o fondazione.


L’autrice:

Valentina Mantua

Classe 1975, romana, è un medico con un dottorato in neurobiologia che ha lavorato come ricercatrice al King’s College di Londra e poi come specialista in psichiatria presso la Clinica Universitaria di Pisa. Attualmente lavora all’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) e si occupa di supporto scientifico allo sviluppo clinico di farmaci e sostegno regolatorio all’innovazione.
È anche uno dei rappresentanti ai comitati scientifici dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) con sede a Londra. Collabora con varie testate e viene regolarmente inviata a conferenze, seminari o trasmissioni televisive per discutere sui temi delle neuroscienze, della tecnologia e dell’innovazione in sanità.


Questo artico è tratto dal “Dossier Economia Digitale”, pubblicato dall’Associazione I Copernicani nel mese di ottobre 2018

Digitalizzazione e genetica, big data e personalizzazione. La medicina 4.0
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